¿Qué es el Alzheimer genético y por qué está presente en familias del Valle? El científico Francisco Lopera lo explica

La lucha contra el Alzheimer no se debe de olvidar, por eso el médico cirujano y neurólogo clínico Francisco Lopera Restrepo, trabaja para encontrar un tratamiento eficaz para esta enfermedad. Y ha sido de tal magnitud su labor, que se ha convertido en una autoridad mundial de la investigación científica en este campo.

Tan reconocida es su labor que prestigiosos diarios como el New York Times lo han entrevistado. Además, ha sido el primer científico latinoamericano en recibir el premio Bengt Winblad Lifetime Achievement Award gracias a sus contribuciones sobre el Alzheimer como coordinador del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia y director del Programa API Colombia.

¿Cómo ve el panorama de casos sobre el Alzheimer en el mundo?
Actualmente, tenemos 50 millones de personas con demencias en el mundo y habrá 120 millones en 2050. Y de ahí, viene la importancia de estudiar la enfermedad desde una profundidad científica.

¿En Colombia, cuál ha sido el descubrimiento que ha logrado sobre el Alzheimer?
Colombia es puntero en Alzheimer genético, pero es colero en el Alzheimer esporádico. Solo el 1% es genético y 99% son esporádicos, teniendo en cuenta que la diferencia radica en que el esporádico no es hereditario y se asocia a genes de susceptibilidad genética. Mientras que el genético-familiar es hereditario y se asocia a genes de causalidad, esto significa que cuando se tiene uno de esos genes mutados, sí o sí, la persona va a desarrollar la enfermedad.

Lea además:  Píldora anticonceptiva masculina logra 99% de efectividad

¿Por qué el Alzheimer esporádico es colero?
Porque no sabemos exactamente cuántos enfermos hay en el país ni estadísticas muy claras. Tampoco existe actualmente una política definida para el Alzheimer esporádico.

¿Cuál ha sido uno de sus mayores descubrimientos sobre este mal?
Encontramos que de 6000 herederos de las familias paisas, 1200 son portadores vivos. Un ejemplo fue en Belmira, Antioquia. Descubrimos que empiezan en una edad temprana, a los 44, con problemas de memoria; a los 49 entran en demencia y a los 60 años mueren.

Hay muchas mutaciones, sin embargo, específicamente en Antioquia, en 25 grupos familiares que padecen de Alzheimer genético, encontramos que son portadores de la mutación ‘E280A en el gen presenilina 1’, en el cromosoma 14. Es una mutación que llamamos ‘mutación paisa’.

¿Qué edad es la más frecuente para sufrir de Alzheimer genético?
Mi primer paciente de Alzheimer genético tenía 47 años. Y me pregunté: ¿Cómo así que una persona tan joven tiene síntomas? Me comentó que su papá, abuelo, bisabuelo, tuvieron síntomas similares. Así, comencé a investigar. La forma genética se evidencia en jóvenes, a los 44 tienen síntomas. La sociedad asocia la enfermedad con adultos mayores y lo más común es que en los mayores de 65 es en quienes se evidencia el Alzheimer esporádico.

¿En qué ciudades principales han encontrado la mayoría de los casos de Alzheimer genético?
La mayoría de familias con Alzheimer genético se encuentran en Antioquia, pero también hay afectadas en Nariño, Valle, Cundinamarca, Boyacá, Costa Atlántica, Costa Pacífica y Eje Cafetero.

¿Cuál es la probabilidad de sufrir de Alzheimer genético?
Si hago la indagación y encuentro un gen de causalidad en un solo paciente, todas las personas sanas de esa familia tiene un 50% de riesgo de sufrir la enfermedad. Si todos los sanos se hicieran los exámenes, el que tenga la mutación tendrá un 100% de sufrir la enfermedad, y se puede conocer apenas la persona nace o está en el vientre de su madre.

¿Cree que la cura o el tratamiento preventivo para este tipo de demencia (Alzheimer) está cerca?
Por el momento, no hay tratamientos curativos y preventivos, pero los va a haber próximamente y cuando los haya es importante informarles a las personas si es positivo o negativo para el Alzheimer familiar/genético.

Le puede interesar: Lo que usted debe saber sobre la cuarta dosis de la vacuna anticovid

¿Cuáles son los síntomas de alarma para ir a consulta?
La persona empieza a olvidar los eventos recientes y conservar la memoria del pasado; que los síntomas sean progresivos rápidamente y afecten su vida laboral, social y familiar. Si la pérdida de memoria no tiene impacto en la vida cotidiana no hay que preocuparse tanto.

¿Qué consejos les brindaría a los cuidadores de estos pacientes?
La clave es el acompañamiento emocional del paciente, la gente necesita mucho amor, cariño y cuidado. Además, ayudarle con ejercicio físico y mantenerlo activo social, mental y físicamente. Les recomiendo evitar censurarlo porque él no tiene la culpa de olvidar. Y mantenerlo integrado en la vida cotidiana.

¿En qué consiste el estudio API Colombia, Alzheimer Prevention Iniciative?
Es un proyecto que comenzó en el 2013 que busca retrasar o prevenir el inicio de los síntomas del Alzheimer precoz genético. Participaron 252 voluntarios sanos con alto riesgo de sufrir la enfermedad por ser miembros de familias de Antioquia portadoras del gen con la mutación paisa.

Hemos probado un medicamento durante 8 años y a finales de julio de 2022 podremos saber si fue eficaz. Independientemente de los resultados, en el segundo semestre del 2022, vamos a iniciar otros dos estudios para personas sanas que hacen parte de familias con mutaciones genéticas.

¿Cuál es el estudio de Alzheimer genético más reciente para 2022?
El proyecto DIAN. Estamos en proceso de inscripción y evaluación de los voluntarios para los estudios que inician en el segundo semestre del 2022. Las personas interesadas se están inscribiendo y las estamos trasladando a Medellín donde les realizamos exámenes de memoria y neurológicos, radiografías, estudios de la sangre. Está dirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y la intención es vincular a más de 160 personas y tendrá una duración de 4 años.

Para el proyecto DIAN, ¿cómo se puede acceder al proceso de inscripción y bajo qué factores?
Las convocatorias de inscripción al proyecto DIAN son gratis y están abiertas. Se requiere ser miembro de una familia donde se haya demostrado un gen de Alzheimer genético/hereditario y estar completamente asintomáticos y sanos. Si las familias están interesadas se deberán comunicar al correo floperar@gmail.com o por los medios de contacto del Grupo Neurociencias de Antioquia en su página web www.gna.org.co

Desde su grupo Neurociencias de la Universidad de Antioquia, ¿qué rol cumple la educación de los ciudadanos frente a la enfermedad del Alzheimer?
Contamos con un programa anual gratuito ‘Cuidarme y cuidarte’, el cual busca ayudar a las familias que sufren de esta enfermedad. Se brindan conferencias de cómo cuidar al paciente, consejos preventivos y síntomas frecuentes por medio de conferencias con profesionales específicos para todas las personas que se encuentren en cualquier ciudad. Se encuentran en la página oficial del Grupo Neurociencias de Antioquia.

¿Qué significa el premio Bengt Winblad Lifetime Achievement Award que obtuvo para su trayectoria profesional?
Fue una gran satisfacción, ya que era el primer latinoamericano en recibir este premio, el cual se entrega a las personas que han hecho una contribución importante en el estudio de la enfermedad. Y para mí fue un reconocimiento muy importante en mi trabajo y también a la dedicación del grupo de neurociencias de la Universidad de Antioquia, GNA, en Colombia.

¿Cuáles son los organismos internacionales que le han brindado apoyo financiero a sus estudios?
Hemos recibido apoyo de organismos internacionales como el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Instituto Banner, Roche, la Universidad de California, la Universidad Santa Bárbara, la Universidad Edimburgo, en Alemania.