Cinco casos de enfermedades huérfanas se notifican a diario en Cali

A diario, en Cali se notifican 5 casos de enfermedades huérfanas o raras. Según la Secretaría de Salud Municipal, en los últimos cuatro años se han registrado 3570 pacientes con estas patologías en la ciudad y la tasa de afectados es de 143,7 por cada 100.000 habitantes.

Las cifras se dieron a conocer en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que se conmemora el último día del mes de febrero. Durante la semana, Cali realizó un encuentro con expertos nacionales e internacionales, que debatieron sobre el tema.

“El llamado de este año, no solamente para Colombia, sino a nivel mundial, es el tema de la inclusión, porque enfermedades huérfanas no es únicamente salud, también es educación, vivienda, vías públicas, deporte, cultura y recreación, entonces nuestro llamado es unirnos todos en una política intersectorial”, señaló Martha Herrera, presidenta de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Según la Secretaría de Salud Municipal, las principales barreras en la atención de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico oportuno de las enfermedades y el acceso a los medicamentos y tratamientos.

“El año pasado recibimos alrededor de 500 quejas, en lo cual se tuvo que hacer una gestión con las EPS y las IPS tratantes... El trabajo que ha hecho la Secretaría desde el año 2008 y que se ha fortalecido a partir del 2016, una vez empezó la notificación obligatoria dentro del sistema de vigilancia epidemiológica, es poner sobre la mesa las discusiones alrededor de este tipo de enfermedades, luchando para mejorar el acceso y la ruta de atención hacia estas personas”, dijo Miyerlandi Torres, secretaria de Salud de Cali.

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Jorge La Serna, médico genetista y docente investigador de Perú, manifestó que la discriminación frente a este tipo de enfermedades es muy grande, entre otros aspectos por los altos costos de los tratamientos.

“Existen más de 10.000 (enfermedades huérfanas) descritas en el mundo, usualmente son penosas y las desdeñan porque dicen que no tienen cura, pero en general ninguna enfermedad hasta ahora tiene cura, ni la diabetes, la hipertensión, la epilepsia. El tratamiento puede llegar a un millón de dólares al año, pero una vida no vale más que otra, entonces eso es lo que tenemos que ver”, afirmó La Serna.

El especialista aseguró que lo más importante para romper las barreras es “la unión”: “La sociedad civil, los padres, los cuidadores, deben unirse más, ellos han hecho que todo esto avance, en Europa, por ejemplo, gracias a ellos se ha logrado que el parlamento europeo hace muchos años dicte estas normas y esto sea un estándar en Europa”.

Samuel, un niño de 13 años, hijo de Maribel Beltrán, es uno de los diagnósticos de enfermedades raras en Cali. A los 5 años le detectaron una hipogammaglobulinemia y una hipertensión pulmonar.

“Él tiene una baja concentración de defensas, lo que le produce es que mantiene enfermo, tiene muchos problemas pulmonares, tiene una sonda por donde se le pasan medicamentos de noche, él está en el programa de cuidados paliativos entonces lo que se le mantiene es como mitigándole las dolencias, y adicional a las enfermedades huérfanas tiene 30 diagnósticos más”, contó Beltrán, quien creó la Fundación de pacientes con inmunodeficiencias primarias huellas de amor, Samuel Alejandro González, para apoyar a otros pacientes en condiciones similares a las de su hijo.

Pese a su situación, Samuel trata de llevar una vida normal - incluso es bailarín de salsa - y las 11 tutelas que ha instaurado su madre han permitido que pueda acceder a los tratamientos requeridos, aunque en ocasiones tarden en prestarle los servicios.

“Mi hijo se fracturó en el Salsódromo un dedo del pie y tiene una tendinitis en la rodilla derecha y apenas le tomaron radiografías hace como 15 días. Ahora se le subió la creatinina y apenas me autorizaron unos exámenes que se están solicitando desde enero, entonces un día, dos días, cinco días, hacen la diferencia para un paciente con estas condiciones”, expresó Beltrán.

Nancy López, otra paciente, que fue diagnosticada con Síndrome de Bubb- Chiari (infarto de hígado), también ha tenido que padecer las barreras en el acceso a la atención. Hasta el momento lleva cuatro tutelas, que le han garantizado sus citas con especialistas, “pero yo no requiero de solo cuatro especialidades, a mi me tienen que ver 23 especialistas y me ponen miles de trabas para las autorizaciones”.

“Hay unas leyes que han salido para beneficio de los pacientes de enfermedades huérfanas, entonces lo único que pido es que el Estado y las instituciones de salud cumplan esas leyes que dicen que estos pacientes requieren de una atención integral y que esa atención debe ser en una clínica de cuarto nivel y con un grupo interdisciplinario que sabe y conoce el manejo de estos pacientes”, precisó López.

Entre tanto, Solanyi Mosquera, referente y gestora social de enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud, recordó que Cali cuenta con una mesa técnica municipal, creada en el 2016, desde donde se promueven acciones a favor de esta población. Desde dicha mesa, se creó una cartilla denominada ‘Ruta de atención y acompañamiento para el acceso a la educación de los estudiantes con enfermedades raras’ (ver recuadro), puesto que el entorno educativo es uno de los ámbitos donde estos pacientes también tienen barreras.

Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y tienen una prevalencia < 1 / 5000.

Los más afectados por enfermedades huérfanas son los extremos de la vida (183.1 por 100.000 es la tasa en mayores de 60 años) y los menores de un año (305 por 100.000 es la tasa en esta población).

Pacientes con enfermedad huérfana residentes en Cali notificados al Sivigila: 

• 2016: 78
• 2017: 557
• 2018: 1173
• 2019: 1762

Total: 3570

Las enfermedades huérfanas más notificadas el año pasado en Cali son: Drepanocitosis, Esclerosis Múltiple, Distonia no especificada, Fibrosis pulmonar idiopática, Hepatitis crónica autoinmune, Enfermedad de Von Willebrand, Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica, Déficit congénito del factor VIII, Miastenia grave y Síndrome de Guillain-Barre.

58,3% de los pacientes son mujeres y 41.7% hombres.

​82% de pacientes pertenecen al régimen contributivo
y 12.3% al subsidiado.

0,3% pertenecen a la etnia indígena; 2.9% son negros, mulatos y afrocolombianos; y el 96.8 pertenecen a otras etnias.

143,7 por 100.000 habitantes es la tasa de la enfermedad huérfana
en Cali.

Solanyi Mosquera, referente y gestora social de enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud, indicó que la creación de la ruta de atención para el acceso a la educación de estos pacientes surgió porque los niños que padecen estas patologías son excluidos, en muchos casos, del sistema escolar: “no tienen la misma oportunidad de desarrollar su proyecto de vida y muchas veces por su aspecto físico, por su talla, se ven abocados a situaciones que les generan exclusión, al bullying, a la burla”.

Muchos de estos niños deben llevar a su enfermera al colegio para su cuidado permanente.