Piden más apoyo y menos barreras para pacientes con enfermedades huérfanas

Una enfermedad rara o huérfana es una condición crónicamente debilitante que amenaza la vida, y en Colombia afecta a 1 persona por cada 5000 habitantes. Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada desde 2008 con el fin de generar conciencia y promover una atención integral y efectiva a quienes padecen estas patologías.

Fernando Suárez, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, destaca la importancia de esta fecha: “este grupo de enfermedades, aunque cada una de ellas es infrecuente afecta a muchas personas en su conjunto, por lo tanto, hay miles de pacientes. Recordarlo hace parte de ese proceso para que los médicos no olviden hacer el diagnóstico”.

Son 58.032 personas las que están en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas. Esto permite reconocer la incidencia, prevalencia y el número de casos detectado por área geográfica. El Valle del Cauca tiene un índice de prevalencia de 13M%, el tercero en el país, superado solo por Bogotá y Antioquia.

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El listado nacional de enfermedades huérfanas incluye 2198 patologías y, dada su baja frecuencia, en la mayoría de los casos, el diagnóstico es difícil, no existe un tratamiento farmacológico específico y el costo de los tratamientos es elevado. Entre las enfermedades más frecuentes están la esclerosis múltiple, la hemofilia, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, algunas epilepsias de origen genético y cardiopatías hereditarias.

En el 80 % de los casos las enfermedades son de origen genético y una de las dificultades para su diagnóstico es que la presentación de los síntomas no es la misma en todos los pacientes. Cuando una persona consulta, el primer paso es identificar los síntomas, reconocer qué órganos o sistemas están comprometidos y revisar antecedentes familiares para iniciar el proceso de exámenes diagnósticos.

Llegar a un diagnóstico temprano no es sencillo, el proceso para acceder a especialistas y la autorización para la realización de pruebas diagnósticas es lento y esto abre la posibilidad a que la condición de salud empeore con el progreso de la enfermedad. “Más o menos pasan de siete a ocho años en el diagnóstico de una enfermedad rara, porque los pacientes llegan a los médicos de atención primaria, luego a los médicos familiares, y así, hasta que por fin llegan al especialista”, explica Carolina Rivera, médica especialista en genética.

Por ende, estas enfermedades suponen varios retos para el sistema de la salud, como “las pruebas diagnósticas confirmatorias, la mayoría requieren un estudio genético o molecular del DNA, acompañado de otras pruebas radiológicas, clínicas, pruebas muy especializadas y desafortunadamente no se realizan en todo el país, sino en centros muy especializados, entonces, poder llevar el paciente a esas pruebas es el primer reto.

Para tratarlas, la mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento farmacológico específico, pero sí tienen manejo de rehabilitación e intervención, por tanto, llevar a los pacientes a los centros especializados es el segundo reto.

En Colombia, la Ley 1392 de 2010 declaró las enfermedades huérfanas como patologías de especial interés y protección.

Barreras en el sistema de salud

Los pacientes con enfermedades huérfanas encuentran en el sistema de salud diversas barreras administrativas como la demora en la oportunidad de cita con un especialista, el proceso de autorización para estudios de diagnóstico y tratamiento, además de factores como el transporte en el caso de las regiones alejadas.

A sus 5 años, Jhostin David Segura ha enfrentado todas esas barreras a causa del raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad que le diagnosticaron en 2019. Se trata de una patología ósea que tiene origen en el riñón, pues se libera mucho fósforo en la orina, causando deformaciones en los huesos, propensión a fracturas, compromiso en la columna, y en algunos casos, problemas en el corazón y los pulmones.

El primer tropiezo que apareció fue el diagnóstico. “Fue un proceso súper largo, pasé de médico a médico y nunca nadie lo había diagnosticado, hasta que fui a una cita particular en CEDIMA en Cali y el médico me mandó a pedir una cita con genética con mi carné”, relata Marisol Olaya, tía materna y encargada de Jhostin desde que tenía un mes de nacido.

Son oriundos de Guapi, Cauca, y el transporte ha sido una de las mayores dificultades para que reciba su tratamiento. Marisol cuenta que si viajan por vía marítima “son doce horas en el agua. A veces nos mandan los transportes para irnos en avión y nosotros tenemos que contar con los terrestres, para ir hasta Popayán a la cita médica. Las fundaciones ACOPEL y ASIS nos colaboran para viajar porque somos de recursos bajos”.

El 83% del cuidado de los pacientes con enfermedades raras fue interrumpido durante la pandemia, según un estudio realizado por Rare Barometer en Europa.

El seguimiento al paciente es interdisciplinario, por eso además de la especialista en genética, Jhostin ha recibido atención de especialistas en ortopedia y oftalmología, y profesionales en nutrición. Probablemente esa ha sido su inspiración para pensar en el futuro desde ya, pues afirma que cuando sea grande quiere ser doctor.

El trámite con la EPS ha afectado el curso del tratamiento, pues Jhostin debe recibir un tratamiento cada 15 días, sin embargo, desde noviembre no ha sido autorizado.

Su acudiente explica que “el tratamiento es de por vida. A veces el seguro se demora mucho, da muchas vueltas, hemos tenido que hacer derecho de petición y tutela, la inyección no se ha aplicado en tres meses y ya le estaban fallando los piecitos”.

La falta de información sobre su condición y el desconocimiento de sus derechos son otros de los puntos que deben tenerse en cuenta. Por eso, el enfoque de atención integral incluye la prevención, por medio de acciones como “la difusión de las diferentes enfermedades, sobre todo, las más frecuentes en el país, y cuando ya tenemos un caso de una enfermedad rara se le explica al paciente y a los familiares cómo se está heredando la enfermedad -en caso de que sea hereditaria-, y qué posibilidades tenemos de prevenir la aparición de la enfermedad”, cuenta la doctora Rivera.

La atención a las enfermedades huérfanas no es un desafío nuevo en Colombia, sin embargo, la emergencia sanitaria ha generado nuevos retos, pues cuando el paciente inicia el tratamiento debe darle continuidad y tanto las restricciones de movilidad como el cierre de centros de consulta externa han dificultado esto.

Existen alternativas que pueden favorecer el diagnóstica y tratamiento de estas enfermedades en el país, como el tamizaje neonatal, que busca “detectar las enfermedades antes de que se manifiesten o causen daños en diferentes órganos del cuerpo” y la terapia génica que ya se aplica en el mundo para “ciertos tipos de ceguera genética, algunos tipos de hemofilia, enfermedades musculares como la atrofia. Se espera que en el mediano plazo esas alternativas lleguen a nuestro país”, afirma el médico genetista Fernando Suárez.

Según un listado del Ministerio de Salud, existen más de 50 asociaciones que protegen los derechos de los pacientes con estas patologías.