Conozca los detalles del examen que puede prevenir complicaciones por covid-19

¿Por qué algunas personas al infectarse del SARS-CoV-2 presentan apenas síntomas y otras sufren complicaciones severas?

Una de las explicaciones a esta inquietud está en que los factores genéticos son determinantes para entender la distinta respuesta individual ante la infección, al margen de la edad y de las condiciones previas.

De ahí que para hacer frente a este virus, mientras llega la vacuna a la inmensa mayoría de la población, en muchas ciudades del mundo se está recurriendo a un examen de secuenciación del genoma o del exoma, que analiza genes completos que se asocian a las complicaciones severas en caso de infección por coronavirus.

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“Esta información es muy valiosa para personalizar el tratamiento de la infección por Covid-19. Analiza tres grupos de variantes genómicas. El primero identifica aquellas relacionadas con los medicamentos que se usan para tratar la Covid-19. El segundo grupo estudia los factores que causan las crisis metabólicas o trombóticas reversibles. Y el tercero, enfermedades que causan complicaciones cardiopulmonares en caso de infección por SARS-CoV-2”, explica el genetista clínico Luis Izquierdo, director médico de Veritas Intercontinental.

Desde el inicio de la pandemia diferentes avances científicos han permitido la identificación de factores genéticos relacionados con las formas más graves de covid. Estos factores generalmente están relacionados con otras patologías que el paciente presenta, pero que puede no haber desarrollado por completo, y aumentan el riesgo de complicaciones si la persona presenta una infección por SARS-CoV-2.
El resultado de este estudio genético permite al especialista anticipar el manejo del paciente para reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con el tratamiento de la Covid-19.

Para ampliar sobre este tema, El País consultó al médico genetista español Luis Izquierdo López, quien es enfático al señalar que los factores genéticos son determinantes para entender la distinta respuesta que observamos en pacientes con una situación de partida similar por edad o condiciones previas.

“Esta prueba es muy importante porque personas con variantes patogénicas en estos genes tienen mayor riesgo de complicaciones y esta información permite al especialista personalizar el tratamiento en caso de infección por Covid-19. Por ejemplo, los portadores de variantes patogénicas relacionadas con el síndrome QT-largo pueden presentar arritmias cardiacas por primera vez tras la toma de medicamentos para tratar la Covid-19”, advierte el profesional.

¿Para qué sirve la genómica? En términos prácticos, ¿cómo esta herramienta ayuda en la lucha contra las enfermedades en general?
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La genómica se ha convertido en una herramienta fundamental para la medicina predictiva y la medicina personalizada. Nos permite, por ejemplo, prevenir efectos adversos en relación con las anestesias (variante en el gen RYR1 relacionado con hipertermia maligna, MH). (Esta enfermedad hereditaria ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares cuando la persona afectada recibe anestesia general).

La genómica nos permite considerar la revisión de dosis en fármacos de consumo habitual a través estudios farmacogenómicos; orientar al cardiólogo en la necesidad de implantar de forma preventiva cardioversores, a través del estudio de genes vinculados a miocardiopatías y arritmias asociadas a muerte súbita. O, por ejemplo, detectar tempranamente enfermedades en las que aún el paciente no manifiesta malestar y se considera sano; chequeos basados en genoma, acompañados de pruebas de imagen y bioquímicas, son algunos de los campos en los que la genómica tiene una implicación clara en la práctica
clínica.

El doctor Luis Izquierdo López es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid, doctor en Obstetricia y Ginecología, con premio extraordinario de la Facultad de Medicina de la UCM y Master Science in Medical Genetics por la Glasgow University.

¿Por qué la genómica puede tener un valor adicional en esta época de pandemia por coronavirus?
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Artículos en revistas científicas de un alto factor de impacto, tales como Nature, British Medical Journal, The Lancet, han evidenciado que hay factores genéticos que predisponen a una persona infectada por SARS-CoV-2 a desarrollar la Covid-19 así como que, en el caso de que esto suceda, pueda presentar efectos adversos tales como el desarrollo de trombos. La detección en pacientes y personas sanas de la presencia de estos factores es una herramienta de prevención, por facilitar consciencia de riesgo, así como de manejo de los pacientes.

¿Qué tipos de exámenes hay que aplicar al interesado y cuánto tiempo demora el paciente en conocer los resultados?
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Nosotros (Veritas Intercontinental) estamos efectuando análisis basados en secuenciación de exoma completo, para lo que únicamente se requiere una muestra de saliva, siendo también válida una muestra de sangre. El tiempo de respuesta oscila entre las seis a ocho semanas.
También se contempla este estudio en los casos de los pacientes que ya tienen su genoma secuenciado con nosotros como un servicio de valor añadido. En estos casos no necesitamos una muestra adicional, puesto que ya tenemos la información genética del paciente, se trata más bien de hacer un reanálisis de los genes con evidencia científica suficiente.

¿Qué les pueden informar los resultados de este examen de secuenciación genómica a los médicos tratantes de covid?
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Los médicos conocerán si el paciente presenta variantes de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, así como variantes de riesgo que determinen la posible aparición de complicaciones.

¿Este no es un examen de prevención, sino para ayudar en el tratamiento específicamente?
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Una parte del examen tiene que ver con la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad, Covid-19, cuando se entra en contacto con el virus, SARS-CoV-2, por lo tanto, hay un factor de conocimiento del riesgo y por tanto, preventivo.

No sería correcto hablar en términos porcentuales de éxito o fracaso en combatir la enfermedad, ya que la prueba se ha desarrollado con fines eminentemente diagnósticos, no terapéuticos”.
Luis Izquierdo,
médico genetista

¿Qué tanto ayuda el examen a personalizar el tratamiento de covid?
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Mucho, imaginemos un paciente de covid con predisposición a padecer trombos, con trombofilia. Conocer ese estado puede permitir mantener un adecuado manejo con una terapia anticoagulante preventiva.

¿Dónde se puede hacer este examen y cuánto puede ser su costo?
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Veritas ofrece este servicio tanto directamente como a través de acuerdos con partners en todo el mundo y el precio varía, ya que en ocasiones se realiza el estudio de manera aislada o se incluye como parte de chequeos o exámenes más complejos. En el caso de Colombia tenemos alianzas con centros médicos como el Centro Médico Imbanaco, en Cali.

¿Desde cuándo se tiene en cuenta el examen de secuenciación genómica para luchar contra el Covid-19?
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Desde que se tiene conocimiento de la irrupción de la enfermedad se estudia su biología molecular por parte de la comunidad científica. Y en una enfermedad de origen vírico, al día de hoy, no tiene sentido trabajar sin la genómica como herramienta.

“En cada uno de los estudios podemos facilitar la información relativa a la presencia o ausencia de las variantes de riesgo que se contemplan”, Luis Izquierdo López, médico genetista.